Test Harmony

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El mundo ha evolucionado de una manera maravillosa… no solamente hemos logrado descubrir como volar, como correr más rápido que nuestras piernas y cómo predecir el sexo de nuestros hijos. Ahora con avanzadas tecnologías podemos ver si vienen sanos mucho antes de que podamos siquiera ver sus caritas.

Con el extraordinario propósito de aliviar las preocupaciones constantes y la incertidumbre sobre los exámenes prenatales, ahora tenemos una novedosa prueba que se caracteriza por ser segura, precisa y además, accesible. Esta prueba se llama Harmony Prenatal Test, y, de hecho, se basa en una simple prueba de sangre que se aplica a partir de la semana 10 de gestación para las madres en formación. Esta técnica no invasiva puede detectar ademas del sexo de nuestro bebe, las trisonomias 21, 18 y 13, las precursoras del sindrome de downy todo ello con una precisión del 99%, vamos casí perfecta.

¿Que es el Test Harmony?

La prueba Harmony tiene una increíble precisión que es incluso superior al 99% para la trisomía fetal 21, y además una tasa de positivos falsos del 0.1%, esto es 50 veces menor a cualquiera de las detecciones realizadas con los marcadores en suero más comunes. Esto pues, potencialmente es traducido en un número inferior de referencias a los procesos de diagnóstico que son mucho más invasivos. De todas formas, Harmony Prenatal Test es la prueba más asequible disponible actualmente. Es decir, si una madre no puede costear grandes análisis, igual puede proteger el bienestar de su bebé y el suyo propio a través de la Harmony.

Respecto a esto, la Dra. Dora Gilda Mayén Molina, una especialista en Genética Médica localizada en el Hospital Ángeles Lomas y también en el Hospital Ángeles México nos comenta -y cito textualmente-:

“Una trisomía es una condición cromosómica que se produce cuando hay tres copias de un determinado cromosoma, en lugar de las dos que debería haber. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, que son cadenas de ADN y proteínas que transportan la información genética.”

Beneficios del test prenatal no invasivo

Un reciente estudio publicado en el diario American Journal of Obstetrics and Gynecology proporcionaba al público evidencias más frescas de que las pruebas no invasivas prenatales, en especial la del análisis prenatal Harmony™, eran altamente eficaces para la detección en la población en general.

En este estudio realizado en más de dos mil mujeres sometidas a una detección simplemente rutinaria para trisomías fetales, se probó que el análisis prenatal Harmony detectaba todos y cada uno de los casos de trisomía fetal 21 y 18, con una tasa de falsos positivos de -como ya se dijo- 0.1 por ciento.

En la actualidad, hay alrededor de cuatrocientas mil (400.000) personas que padecen síndrome de Down en los Estados Unidos, y aproximadamente 6 millones en todo el mundo.

En relación con los comentarios de la Dra. Mayén, y nuevamente citamos:

“El análisis  prenatal Harmony puede realizarse a mujeres con embarazos de al menos 10 semanas de edad gestacional. El análisis puede realizarse para todos los embarazos simples, gemelares incluso los de por fecundación in vitro. Es importante destacar que este análisis no evalúa el riesgo de mosaicismo, de trisomías parciales ni de translocaciones, y no detectará todas las trisomías. La prueba aún no está disponible para la detección de embarazos múltiples, con dos o más bebés.”

Con lo comentado anteriormente podemos decir que el Test Harmony gracias a su casi perfecta fiabilidad se postula una de las mejores opciones para obtener un diagnostico prenatal no invasivo.

Tipos de trisomías más comunes

Existen una gran variedad de trisomías. Sin embargo, con relación a este tema, estas son las trisomías que pueden ser detectadas de formas temprana en mujer embarazadas: Trisomía 21, 18 y 13.

  • La trisomía 21: Esta se produce cuando surge una copia adicional del cromosoma 21 y es la trisomía más común al momento de nacer. Esta trisomía es la responsable y la causante del Síndrome de Down. Este, respectivamente, caracterizado por una discapacidad intelectual leve o gradualmente moderada. Adicional a eso, también es asociado a problemas físicos, y es que también puede generar problemas digestivos y problemas cardíacos. Se estima que en un aproximado, de cada 740 bebés que nacen en el mundo, uno nace con Síndrome de Down.
  • La Trisomía 18: Esta, al igual que la anterior, se debe a la aparición de una copia adicional del cromosoma 18 respectivamente. Es la causante del síndrome de Edwards. Este es asociado con una tasa altísima de abortos espontáneos. Los bebés que nacen bajo el yugo de este terrible síndrome pueden tener una gran diversidad de problemas médicos y, por consecuencia, una vida más corta al promedio. Se calcula que aproximadamente 1 de cada cinco mil recién nacidos vienen con síndrome de Edwards.
  • La Trisomía 13: Y, en efecto, la trisomía 13 se debe a la aparición de una copia adicional del cromosoma 13. Esta causa el síndrome de Patau. Este está asociado con una tasa considerable de abortos espontáneos al igual que la Trisomía 18. Los bebés que nacen con la trisomía 13 tienen por lo general defectos cardíacos congénitos realmente graves, además de otros problemas médicos. Se estima que estos niños tienen un año de vida nada más, y su supervivencia más allá de esta esperanza vida es bastante rara. Se estima que aproximadamente 1 de cada 16,000 bebés presentan trisomía 13.

Condiciones cromosómicas del sexo

Los cromosomas destinados a la distinción del sexo (Y y X) son, valga el verso, los responsables de que vengamos al mundo como varones o como mujeres. Los problemas médicos que se ven relacionados con los cromosomas Y y X se hacen notar cuando hay una copia de uno de estos cromosomas del sexo que no está, está de sobra o está incompleta.

En relación a esto, la Dra. Mayén comenta:

“Además, el análisis prenatal Harmony junto con el análisis de los cromosomas Y y X puede evaluar el riesgo del síndrome de Klinefelter y del síndrome de Turner. Existe un grado de variabilidad importante en cuanto a la gravedad de estos problemas médicos, pero la mayoría de las personas tiene características físicas o de conducta leves, si es que las tienen.”

Pronto estará disponible en el mundo entero, y es que el Harmony Prenatal Test, con una simple muestra de sangre de la respectiva madre puede ofrecer seguridad contra condiciones como el Síndrome de Down, ademas de ofrecernos un claro resultado sobre el sexo de nuestro futuro bebe.

¿Qué precio tiene el Test Harmony ?

El test Harmony tiene un precio  de entre 600 y 800 Euros, ademas si vives en España tienes que saber  que este tipo de técnica no esta cubierto por la Seguridad Social y la mayoría de países dentro de la Unión Europea tampoco lo tiene cubierto en su sistema de sanidad prenatal. La principal causa de que no se cubra este tipo de test es debido a su elevado coste, pero que en beneficio aporta unos grandes resultado con una alta precisión.

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